一、概述：

• 是一种发生在婴幼儿期的广泛性发育障碍
• 主要表现为社会交往能力障碍，孤独少友
• 早期症状不明显，学龄期症状开始明显化
• 治疗方法主要是心理治疗和药物治疗

疾病定义：

流行病学

一般在3岁前起病，但因为阿斯伯格综合征患儿的认知能力比较好，症状不如孤独症典型，可能到入托甚至 入学时才被家长发现。男孩较为多见。 

二、病因：

阿斯伯格综合征病因至今尚未明确，目前研究发现主要与遗传和环境因素有关。

基本病因

• 遗传因素

研究发现，孤独症谱系障碍患儿的母亲再次怀孕，第二个孩子的患病危险率约为5%，显著高于国内0~6岁儿 童孤独症谱系障碍的患病率1.53% 。 而且一些患儿的父母和其他家属，也有社会交往障碍和重复刻板行为。同卵双胞胎中的一个患有孤独症谱系 障碍，另一个患病率在37%~90%。 目前研究已经发现，常染色体有10个以上基因与孤独症有关。以上这些都说明孤独症谱系障碍以及该病的发 病与遗传有关，可能是多基因异常所致。

• 环境因素

母亲怀孕期间的感染、婴幼儿期的感染、疫苗及抗生素的使用等，这些因素影响了患儿某些基因的表达，可 能导致孤独症谱系障碍的发生。

三、症状：

阿斯伯格综合征的症状常到患儿学龄期才会明显化。 主要表现为社会交往与沟通能力低下，孤独少友，兴趣狭窄、动作和行为刻板等，但语言和认知发育没有明 显的异常。可能伴有运动技能低下，动作较笨拙的表现。

典型症状 

• 社会交往与沟通能力障碍

患者在婴幼儿期很少有表情，没有期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，甚至拒绝父母的拥抱和爱抚。 还会表现出不理人、呼之不应、视而不见，回避别人的目光和对视。

患者分不清亲属关系，也不能与父母建立正常的依恋关系，即受到挫折时也不会主动寻求父母的安慰。  

患者与别人不能建立正常的人际交往方式，与同伴之间缺乏正常的伙伴关系。在幼儿园时多独处，不与同伴 一起玩耍，不关注也不参与同伴的游戏和活动。即使被迫与同伴在一起，也不主动与别人交流，或不能全身 心的投入到集体活动中。

患者不能觉察出一些人际交往中非言语性信息，如声调、表情变化等，不关注他人的面部表情，因此不能理 解他人的想法和情感，缺乏相应的行为反应，没有共情。 

兴趣狭窄、动作和行为刻板

• 兴趣狭窄

患者对于正常儿童喜爱的活动、游戏和玩具都不感兴趣，却喜欢废铁丝、瓶盖等无生命的物品，或专注于一 些重复性较多的事物，如长时间观看转动的电风扇、流动的水等。如果强行让患儿与这些物品分离，则患儿 会出现烦躁不安等表现。 

• 刻板动作、行为

一些患者表现刻板行为，如重复转手，不停转圈、跺脚、舔墙壁，将手置于眼前长时间凝视等。当患儿兴奋 或烦躁时，刻板重复动作表现更加明显。

• 固定的仪式行为

患者拒绝改变日常活动的程序。如每天吃同样的饭菜；定时上床睡觉，只用同样的被子和枕头，入睡时必须 用一块手帕盖住眼睛；上学时要走相同的路线；东西摆放在固定的位置等。如果这些行为活动被改变，患者 则出现焦躁不安、不愉快、哭闹，甚至会有反抗行为。

伴随症状

阿斯伯格综合征常有共病现象，主要表现为进食障碍、注意缺陷多动障碍等，部分患者还会出现抑郁症、对 感觉刺激反应异常、自伤行为、攻击行为、睡眠异常等。

• 进食障碍

患儿常会出现进食时的行为异常，如拒绝吃某种食物、偏好某种食物、异食癖、刻板地在餐盘中摆放食物等。

• 注意缺陷多动障碍

患儿表现出注意力不集中，注意力集中时间短，活动过多和冲动。 

四、就医：

多数在孩子入学后，家长发现孩子有社交沟通能力和行为表现的异常，从而到医院就诊。医生主要根据患儿 年龄、病史、特征性症状等，结合临床评定量表来确诊阿斯伯格综合征，并评估有无共病现象。 

诊断要点：

起病一般在婴幼儿早期，但往往在学龄期，社会交往障碍的症状才会明显化，从而被家长发现；

以社交障碍为主的临床表现；  

孤独症行为评定量表（Autism Behavior Checklist，ABC）和儿童期孤独症评定量表（Childhood Autism Rating Scale，CARS）可用于辅助诊断、了解症状的严重程度、评估康复和治疗效果；  

CT等实验室检查，主要用于排除器质性病变。 

就诊科室

可到儿科、精神科就诊。

相关检查

• 量表评定

ABC量表和CRAS量表可用于儿童期孤独症的评定，不伴有语言发育障碍和智能障碍的孤独症患者即可评定 为阿斯伯格综合征。  

社会适应量表可用于间接评估患儿的智力水平和社会适应能力发展情况。多种智力测验可用来评定患儿的智 力发展水平。这些量表评定可用于辅助诊断、了解症状的严重程度、评估康复和治疗效果。 

• 实验室检查

为了排除器质性病变，可能需要做脑电图、脑电地形图、CT、磁共振成像（MRI）、功能性磁共振成像 （FMRI） 

单光子发射计算机断层成像术（SPECT）、正电子发射计算机断层显像（PET），以及遗传学、免疫学、病 毒学等检查。但是结果不作为确诊孤独症谱系障碍的标准。 

鉴别诊断

需与孤独症、精神分裂症、Rett综合征、强迫行为、在青少年期或成年期首次诊断的人格障碍等鉴别。 

• 孤独症

孤独症和阿斯伯格综合征患者均有社交能力低下和沟通障碍的表现，但孤独症患者存在语言发育障碍和智能 障碍；阿斯伯格综合征患者往往表现出说话时过度书面化、较差的节奏和音调，讲话的内容有自我中心倾 向。

• 精神分裂症

阿斯伯格综合征患者的一些临床表现，如社会交往能力低下、刻板行为及伴有的自伤行为、冲动行为等症状，容易与儿童期精神分裂混淆。  

但阿斯伯格综合征存在社交能力和沟通能力低下的表现，药物对于患者的核心症状治疗无效；儿童精神分裂 主要表现为幻觉、思维破裂、妄想等精神病性症状，抗精神病药物治疗有效。

• Rett综合征

患者人际交流少等表现与阿斯伯格综合征相似，但Rett综合征患者以共济失调、肌张力异常等运动技能和智 力进行性衰退为主要特征，并有明显脊柱侧凸或后凸、生长发育迟缓等躯体症状和体征。

• 强迫症

阿斯伯格综合征表现出的仪式动作和重复行为与强迫症的表现有相似之处，但强迫症的核心症状是强迫观 念，并且患者会抵抗这些观念并感到痛苦。

五、治疗：

阿斯伯格综合征治疗以康复训练、心理治疗为主，可辅以药物对症治疗。

治疗的基本目标是提高患者的社会交往能力，矫正影响日常生活、学习和人际交往的刻板行为和不良行为， 让患者掌握生活技能和学习技能。此外，还应减轻和消除伴随的神经、精神症状。

药物治疗

• 利培酮

可减轻患者的易激惹情绪、自伤行为和攻击行为。用法用量遵医嘱。常见镇静和锥外体系副作用，如肌紧 张、震颤、僵直、静坐不能等。

• 抗抑郁剂

对于抑郁、焦虑、强迫症状明显，且年龄达到12岁以上患者，可酌情使用，可用舍曲林、氯米帕明等药物。

• 治疗注意缺陷多动障碍药物

包括中枢兴奋剂和托莫西汀，适用于共病注意缺陷多动障碍的6岁以上患者。不良反应主要为消化道症状， 应使用较低剂量，并密切监测药物的副作用。

其他治疗 

• 康复训练

目的是提高患者的社会交往能力，掌握基本的生活技能和学习技能。  

多数阿斯伯格综合征患者不能适应幼儿园或学校的教育，可在康复机构或特殊教育学校接受康复治疗师和特殊教育教师等提供的康复训练和特殊教育。当社交能力有所提高后，部分患儿可回到普通学校和同龄人一起 接受教育，但仍有患儿需继续特殊教育。

康复训练和教育方法有许多种，如应用行为分析法、孤独症以及相关障碍患儿治疗和教育课程、人际关系发展干预法。

• 心理治疗

主要是行为治疗，目的是强化已经形成的良好行为，矫正异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等。  

认知治疗可帮助患者认识自己与同龄人的差异，自身存在的问题，激发自身的潜力，发展有效的社会交往技能。  

家庭治疗和咨询能使孤独症患者的父母了解患者存在的问题，掌握恰当的养育技能和应对技巧。 

六、预后

阿 斯伯格综合征的预后一般，经过适当康复训练和教育，伴随年龄增长多数患者的症状逐渐减轻，部分患者 在青春期容易出现易激惹或抑郁的情绪问题，并可能会出现自伤行为和攻击行为。

该病的长期预后较差，大约2/3患者在社会适应性、工作能力和独立性方面较差，在进入成人期后仍需一些支 持性服务。约10％患者经过教育训练可“正常”生活，少数患者到成年期能够独立生活和工作。

七、日常注意事项

日常病情监测

家人要帮助、鼓励和包容患者，带其在实践中学习社会交往和交流能力，帮助他们发挥自己的潜能，回归正 常的生活和工作。

特殊注意事项 

家长要给予患儿足够的耐心，让患儿接受特殊的训练和教育，进而培养他们的社交技能。

日常生活管理 

• 均衡饮食

具体饮食建议可根据需要咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛 辣刺激性食物。可选择低脂、高膳食纤维的饮食方式。 

• 适量运动

适当进行体育锻炼，增强体质，建立规律的锻炼计划。

• 保证睡眠

保证充足且高质量的睡眠。

预防

该病目前尚未发现有效的预防措施

温馨提示：

此知识仅作科普使用，不能替代专业诊疗意见，具体决策请遵医嘱！